A comparative analysis of mathematical methods for homogeneity estimation of the Lithuanian population

Abstract

Population genetic structure is one of the most important population genetic parameters revealing its demographic features. The aim of this study was to evaluate the homogeneity of the Lithuanian population on the basis of the genome-wide genotyping data. The comparative analysis of three methods – multidimensional scaling, principal components, and principal coordinates analysis – to visualize multidimensional genetics data was performed. The results of visualization (mapping images) are also presented.

Įvadas. Vienas svarbiausių populiacijos genetikos pa­rametrų yra populiacijos genetinė struktūra, atsklei­džianti demografinius populiacijos ypatumus. Tyrimo tikslas – nustatyti Lietuvos populiacijos homogenišku­mą remiantis viso genomo skenavimo duomenimis. Daugiamačiams genetiniams duomenims vizualizuoti buvo atlikta lyginamoji trijų metodų analizė: daugiamačių skalių, pagrindinių komponenčių ir pagrindinių koordi­načių. Taip pat pateikti vaizdai, gauti vizualizavimo metu.Medžiaga ir metodai. Duomenų imtį sudarė 425 asmenys iš šešių Lietuvos populiacijos etnolingvistinių grupių. Tiriamųjų asmenų DNR buvo išskirta iš krau­jo leukocitų fenolio–chloroformo ekstrakcijos meto­du bei automatizuota DNR išskyrimo sistema Tecan Freedom EVO. DNR genotipavimas atliktas naudo­jant VNP Illumina HumanOmniExpress­12 v1.1 ir Infinium OmniExpress­24 lustus Vilniaus universiteto Biomedicinos instituto Žmogus ir medicininės geneti­kos katedroje. Lietuvos populiacijos homogeniškumui įvertinti buvo naudojamas PLINK duomenų failas pa­sitelkus PLINK v1.07 programą. Genotipo duomenys buvo vizualizuoti daugiamačių skalių ir pagrindinių komponenčių metodu PAST3 programa. Populiacijos genetinei struktūrai nustatyti pagrindinių kompo­nenčių metodu buvo naudojama TheSmartPCA from EIGENSOFT 7.2.1 programa.Išvados. VertinantLietuvos populiacijos genetinę struktūrą buvo ištirti ir palyginti daugiamačių skalių, pagrindinių koordinačių ir pagrindinių komponenčių metodai. Gauti rezultatai parodė, kad genotipo duo­menų vizualizavimui geriau naudoti pagrindinių ko­ordinačių ir pagrindinių komponenčių metodus, nes gauti rezultatai yra panašūs, palyginti su daugiamačių skalių metodu. Lietuvos populiacija yra homogeniš­ka, o vizualizuoti duomenys yra glaudžiai susiję, kai naudojami pagrindinių koordinačių arba pagrindinių komponenčių metodai.